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細談夜盲症

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夜盲症,亦稱視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)是一種視網膜病症。其病發的原因是感光細胞發生變異,而導致患者出現夜盲、視力漸進性減退及視野收窄,而嚴重患者更可引致完全失去視力。

人的眼睛就如一部照相機,眼球的透明晶體, 就等於相機鏡頭,而眼球的視網膜相等於相機的菲林。視網膜上的感光細胞,可接收影像刺激後,轉化為神經訊號,當大腦接收到這些訊號並加以整理,即可形成我們所看見的視覺。視網膜上有兩種感光細胞,分別為錐細胞(Cones cell)和桿細胞(Rods cell)。錐細胞主要集中在視網膜的中心部位(亦稱黃斑區)負責中心視覺及分辨各種顏色;而桿細胞則分布在黃斑區外圍,即視網膜的周邊位置,負責周邊視覺及晚間視覺。

視網膜色素上皮變性病人的桿細胞和錐細胞會相繼發生變性,由於感光細胞受損,病人的視覺亦會因此而受損。病人視覺受損的程度會因應感光細胞受影響的程度而定。一般而言,當桿細胞退化時,會導致夜晚或周邊視野收窄的現象;而錐細胞退化,則會影響中央視覺及導致辨色能力喪失。

夜盲症病徵

視網膜色素變性的病發率為1:5000,即大概每5000人 就有一名病患者。一般而言,許多患有夜盲症的病人在外觀上與一般人一樣,完全看不出異常,但卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便。患者在白天或光線充 足時可行動自如,與一般人無異,但是到了晚上卻會陷入一片黑暗,無法辨認周圍是否有障礙物,很容易碰到周邊物件。患者的視野範圍亦會縮小,如管狀視野(圖一)。

所以,患者也許能閱讀書籍,看到路牌標示, 但卻看不到略微上下左右的障礙物。在病發的初期,如兒童或青少年時期,患者可能不覺視力有異,但隨着年齡增長,病情亦會逐漸加重。患者的病情大多發展緩慢,多數患者雙眼均受影響。

夜盲症是一種有高度遺傳性的病症,亦有不同種類的遺傳基因及遺傳方式,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳、粒線體遺傳等等。由於遺傳方式有多種,而不同的遺傳方式引致的病發模式及病徵均有所不同。有病人在10歲左右開始會感覺到夜間視力下降,到了50歲左右會出現嚴重視力障礙;但亦有病人在中年才開始出現病徵,至六七十歲仍保存相當的視力。

高度遺傳性

一 般而言,如果發病年紀大,則病情較輕,失明較晚,此類病人多為常染色體顯性遺傳;而如果病者在年紀較輕時病發,一般病情會較嚴重,而失明的時間亦會較早, 此類病人多患有常染色體隱性遺傳。到目前為止,我們已找到數十個與夜盲有關的基因,惟尚有約四成的病人,並未找到相應的基因可解釋其病情,有關夜盲症的基 因研究,目前仍在不斷進行中。

現時,與夜盲症有關的疾病亦有多種,如尤塞氏綜合症(Ushersynderme),萊伯氏先天性黑蒙症(Lebercongenitalamaurosis)和巴比二氏綜合症(Bardet-Biedlsyndrome)。這些病一般在童年時病發。除了視覺受損外,亦可能會有聽覺或智力發展遲緩等問題。

典型視網膜色素變性的患者,多在視網膜上會出現許多骨針狀的色素斑點(圖二),同時亦多有視網膜血管幼小、視神經頭變白等現象。但由於夜盲症有多種類型,其病徵亦有很大差別,部分病人的視網膜甚至沒有任何不尋常的斑點或血管縮小的現象。

因此,除了透過眼底檢查來診斷外,還可透過一些特殊的檢查來幫助診斷,例如視網膜電流圖、 視野檢查、眼底螢光血管檢查等。其中以視野檢查及視網膜電腦圖至為重要。

缺有效療法

視網膜電腦圖是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法,這個測試在兒童病者尤其重要。在測試期間,醫生會在病人眼部及頭部周邊接駁上電線,然後再作暗適應及光適應檢查。正常情況下, 隨着視網膜細胞感光的過程會出現不同高低的電流波。使用這種檢查可以在出現明顯臨床症狀之前,得知視錐細胞及視桿細胞的病變,而視網膜變性病人的波幅會減低甚至熄滅。當然,此類檢查在幼兒期比較難以進行,因為幼兒年紀尚小,未能合作完成檢查,故有需要的時候,醫生會處方藥物令小孩作出淺度睡眠以完成檢查。

另外通過視野檢查,量度周邊視覺視野範圍, 可以測到視網膜的功能。視網膜色素變性病人會呈現視野狹窄、環狀盲點等。

到目前為止仍未有效治療夜盲症的方法,所有的研究,均未有確 實臨床證據證實有療效。在日常生活中,病者可載上合適的太陽眼鏡以阻擋有害光線。近年來科學家研究發明視網膜晶片,為患視網膜色素變性病人帶來了新的希 望。晶片可以幫助因夜盲症而失去視覺的人,使其恢復部分視覺,因為這類病人視網膜的感光細胞雖然受損,但視神經功能正常,仍可傳遞視覺訊號到腦部進行處 理。

雖然視網膜色素變性是一種可以致盲的眼疾, 且至今尚未有有效的治療方法,但提早發現,尤其在孩童階段發現,可及早為這些孩子作好準備,在教育及生活上作出適度的幫助,令他們更好地適應生活上的需要。而新發展的技術及設備都有機會令病人重見光明。

撰文:任卓昇助理教授、林寶生醫生

香港中文大學眼科中心